Кистозным фиброзом

Главная » Киста » Кистозным фиброзом

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

Кистозный фиброз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом (КФ) из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Причины возникновения

Муковисцидоз - заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Дети, рожденные только с одной парой хромосом муковисцидоза, являются носителями. Данные люди не имеют признаков заболевания, но могут передавать этот ген по наследству. Американские ученные подсчитали, что в настоящее время среди населения США примерно 12 миллионов человек являются носителями. В России таких данных нет, но можно провести аналогию с американскими исследованиями и сделать вывод, что примерно каждый 9 человек является носителем данного гена, без клинических проявлений. Если два носителя КФ захотят иметь ребенка то статистически 1 из 4 возможных детей, будет иметь муковисцидоз.

Симптомы муковисцидоза

Общие проявления и симптомы муковисцидоза:

  • замедленный рост (при муковисцидозе у детей);
  • затрудненное дыхание;
  • кашель с мокротой;
  • инфекции легких и бронхов;
  • запоры;
  • вздутие живота;
  • утомляемость;
  • слабость;
  • низкое АД;
  • потеря веса;
  • снижение аппетита;
  • бледность кожных покровов;
  • бочкообразная деформации грудины;
  • бесплодие у мужчин;
  • деформированные концевые фаланги пальцев.

Диагностика

В некоторых странах мира проводится обследование и берется анализ на муковисцидоз сразу при рождении ребенка. Ведь именно раннее выявление поможет назначить своевременное лечение муковисцидоза и улучшить прогноз болезни в целом.

Подозрение на заболевание могут вызвать отставание в физическом развитии, повторяющиеся хронические болезни дыхательных органов (например, хронический гайморит или бронхит), полипы в носу, панкреатит хронической формы, дыхательная недостаточность. При сборе информации для диагностики муковисцидоза берется во внимание проявления хронических холециститов или колитов у ближайших родственников.

Эффективна при диагностике на муковисцедоз, потовая проба. Потовый анализ (тест) проводится каждому ребенку, имеющему затяжной кашель.

Обязательным является определение в кале жирных кислот и химотрипсина. Анализ будет считаться положительным при условии снижения активности поджелудочной железы не меньше, чем на 70 %.

Самой специфической и чувствительной является ДНК-диагностика. Вероятность ошибочного результата довольна низкая – до 3-х процентов. Единственный недостаток -это дороговизна такого анализа.

С двадцатой недели беременности уже можно провести пренатальную диагностику муковисцидоза, которая также довольно точна в своих показателях. При этом методе исследуют околоплодные воды.

Существует такая статистика, что на один случай выявленного больного приходится около ста больных с не выявленной патологией.

Виды заболевания

В Украине принята классификация муковисцидоза, в соответствии с которой различают:

  • муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
  • муковисцидоз без панкреатической недостаточности, в том числе первичногенитальная форма с врожденной билатеральной аплазией семя- выносяшего протока (ВБАСП);
  • атипичные формы муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза

При диагностировании и начале лечения муковисцидоза на ранней стадии появляется возможность значительно улучшить качество и повысить продолжительность жизни больного. Терапия направлена на применение лечебной диеты, дыхательной гимнастики, прием лекарственных препаратов, выполнение физических упражнений и другие процедуры.

Общего лекарства от муковисцидоза нет. При легочных инфекциях назначаются антибиотики, которые могут быть вводиться внутривенно, путем вдыхания или приниматься перорально. Иногда при лечении муковисцидоза длительно может назначаться антибиотик азитромицин. Полезны и эффективны ингаляции с гипертоническим солевым раствором и сальбутамолом. В тяжелых случаях полной утраты функций легкими вариантом лечения может стать их трансплантация.

В детстве крайне важным является прием препаратов, заменяющих панкреатические ферменты и жирорастворимые витаминные добавки. Лечащим врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры на грудной клетке.

Осложнения

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Профилактика муковисцидоза

Более эффективными методами профилактики являются медико-генетическая консультация, а также раннее выявление болезни в периоде новорожденности, хотя в этом случае речь идет не о профилактике болезни, но о предупреждении ее тяжелых осложнений.

Источник: http://www.likar.info/bolezni/Kistoznyj-fibroz/

Кистозный фиброз

кистозный фиброз

Самыми сложными для лечения являются наследственные заболевания, связанные с мутациями генов. К таким патологиям относится кистозный фиброз, который имеет довольно широкую распространенность и хроническое пожизненное течение. Различают несколько основных форм данной болезни, они классифицируются в соответствии с зоной и обширностью поражения внутренних органов.

Что такое кистозный фиброз или муковисцидоз?

Описываемое заболевание представляет собой мутацию гена CFTR, ответственного за поглощение солей. Из-за его патологических изменений происходит сгущение секрета, который вырабатывается различными железами в организме. Вследствие избыточного поступления соли в клетки, а также недостатка воды, выведение слизи затрудняется и она задерживается в протоках, закупоривая их. Через некоторое время на месте таких «пробок» образуются кисты.

Различают 3 основных типа муковисцидоза:

  • бронхолегочный;
  • кишечный;
  • смешанный.

Существуют и другие зоны, которые поражает болезнь, например, встречается кистозный фиброз молочной и поджелудочной железы, придаточных носовых пазух. Они диагностируются редко, но не менее опасны, чем вышеуказанные формы генетической патологии.

Симптомы кистозного фиброза

Признаки муковисцидоза зависят от области поражения и формы заболевания, а также степени ее тяжести.

Кистозный фиброз легких проявляется следующим образом:

  • частые приступы болезненного кашля;
  • затрудненное отделение мокроты;
  • одышка;
  • прогрессирующие бронхиты;
  • пневмонии затяжного характера;
  • развитие эмфиземы легких.

Кишечный вид муковисцидоза сопровождается такими симптомами:

  • повышенное газообразование;
  • частый стул;
  • вздутие живота;
  • схваткообразные интенсивные боли в районе кишечника;
  • развитие язвенных процессов.

Нередко при данном типе кистозного фиброза поражается печень. Это происходит вследствие нарушения всасывания и выведения желчи в кишечнике, в результате чего она застаивается в протоках, провоцируя начало цирроза.

Самая тяжелая форма муковисцидоза – смешанная. Она сочетает в себе признаки бронхолегочной и пищеварительной патологии одновременно.

Лечение муковисцидоза или кистозного фиброза

Навсегда избавиться от описанной болезни невозможно, однако при правильной симптоматической терапии качество жизни человека с муковисцидозом значительно улучшается.

Помимо лекарств, назначаемых врачом, больной должен правильно организовать питание, регулярно выполнять специальные физические упражнения, дыхательную гимнастику.

Источник: https://womanadvice.ru/kistoznyy-fibroz

Фиброз

Фиброз

Фиброз — заболевание, которое характеризуется ускоренным процессом выработки коллагена и разрастанием соединительных тканей в любых органах тела вследствие воспаления. Недуг приводит к уплотнению тканей и формированию в них рубцов. Когда развивается фиброз определённого органа, его функциональность может значительно ухудшиться. В результате данная болезнь приводит к развитию всяческих патологий.

Наиболее часто случается фиброз молочной железы и печени, лёгких и предстательной железы. В результате замещения клеток органа на соединительные, происходит снижение эластичности тканей. В целом фиброз – это определённая реакция, которая пытается изолировать воспалённый очаг от здоровых тканей.

Причины появления

Основные причины фиброзных изменений – это воспалительные процессы и хронические заболевания. Также болезнь возникает после получения травмы, радиационного облучения и аллергических реакций, инфекций и вследствие ослабления иммунитета.

У разных органов могут быть определённые причины развития недуга. К примеру, в печени это заболевание развивается в следствие:

  • наследственных болезней;
  • нарушений иммунной системы;
  • воспаления желчевыводящих путей;
  • вирусных и токсических гепатитов;
  • гипертензии портальной.

Лёгочный фиброз развивается в результате таких факторов:

  • пневмония;
  • вдыхание микрочастиц пыли длительное время;
  • процедуры химиотерапии;
  • облучение грудной области;
  • гранулематозные заболевания;
  • туберкулёз;
  • курение;
  • длительный приём антибиотиков;
  • проживание в экологически загрязнённой местности.

Фиброз в предстательной железе развивается из-за:

  • гормональных сбоев;
  • нерегулярной половой жизни или её отсутствия;
  • хронического простатита;
  • атеросклероза сосудов, влияющих на потенцию.

Фиброзные изменения в молочной железе обусловлены фиброзно-кистозной мастопатией и гормональным дисбалансом. Фиброз матки развивается при хроническом эндометрите. Возрастные изменения миокарда или инфаркт могут привести к фиброзу сердца. Образование рубцов из соединительной ткани является осложнением сахарного диабета, ревматического артрита и ожирения.

Фиброзно-кистозная мастопатия

Виды заболевания

Классификация фиброза различна у конкретных органов. В печени вид заболевания зависит от локализации рубцов в её дольках:

  • очаговый;
  • перигепатоцеллюлярный;
  • зональный;
  • мультибулярный;
  • мостовидный;
  • перидуктулярный;
  • перивенулярный.

Фиброз лёгких может быть локальным и диффузным. Фиброз предстательной железы бывает очаговый и с нодозной гиперплазией, с трансформацией кисты и атрофией паренхимы. Иногда встречается врождённая форма.

Локальный и очаговый фиброз – это начальная степень заболевания, когда повреждены изолированные участки тканей. При диффузном недуге повреждение охватывает большую часть органа. Кистозный фиброз характеризуется поражением железы внешней секреции, закупориваются протоки и образуются кисты. Это приводит к развитию нарушений в дыхательных органах и желудочно-кишечном тракте.

Среди органов чувств встречается эпиретинальный фиброз глаза, когда происходят изменения разной степени в структурах стекловидного тела и сетчатки. У мужчин может образоваться кавернозный фиброз полового члена. У женщин в некоторых клинических ситуациях может развиться линейный фиброз молочной железы.

Симптоматика заболевания

Развивается фиброз медленно и поначалу никаких жалоб у пациента не возникает. В редких случаях люди ощущают проблемы со здоровьем и отправляются на консультацию к врачу. Может быть регулярная усталость. Затем проявляются нарушения в работе органов, в отдельных случаях ухудшается кровоток.

При фиброзе печени изначально наблюдается общее недомогание. После лёгкого удара на коже возникают синяки. Разрушение печени длится шесть-восемь лет, после чего возникают критические симптомы. Функционирование печени значительно ухудшается, поскольку клетки рубцовой ткани разрастаются и смыкаются. Далее в размерах увеличивается селезёнка. Среди других осложнений — варикозное расширение вен пищевода и кровотечение из них. Затем развивается либо анемия, тромбоцитопения или лейкопения.

На первой стадии развития клинические анализы показывают, что фиброзные изменения в печени незначительны. Недуг можно определить по тому, что повысилось селезёночное и портальное давление. Может иногда возникать и пропадать асцит. Также появляется чувство тяжести в правом подреберье и проблемы с пищеварением. Иногда возникает зуд и высыпания на коже.

О лёгочном фиброзе может сигнализировать одышка, которая со временем усиливается, сопровождается сухим кашлем. Затем возникают боли в груди, учащённое поверхностное дыхание. На коже отмечается цианоз. Частые бронхиты и сердечная недостаточность могут свидетельствовать о прогрессирующем развитии болезни.

У женщин во время гормональных изменений может развиться очаговый фиброз молочной железы. Ощутить его возможно методом пальпации только тогда, когда уплотнение достигнет размеров 2–3 миллиметра и более. Над поражённым участком кожные покровы будут изменять цвет. Со временем возникает дискомфорт в груди, а затем нарастают болезненные ощущения. По мере того как болезнь прогрессирует, из соска могут быть прозрачные или бледные выделения. Возникает чувство распирания груди и тяжести в ней. Затем боль усиливается, становится ноющей и постоянной, отдавая в подмышечную впадину и в плечо.

Опасность фиброза матки в том, что осложнением его может быть фибромиома. Боль внизу живота и длительное протекание менструации, а также дискомфорт во время полового акта могут сигнализировать о развитии болезни.

Симптомы фиброза поджелудочной железы – это уменьшение аппетита и снижение веса тела, диарея и рвота, боль в подреберье с левой стороны и метеоризм.

Фиброз сердца характеризуется изменениями показателей артериального давления и одышкой, а также нарушением ритма работы сердца. Фиброз аортального клапана в начальной степени не проявляет никаких симптомов. Со временем возникает боль в сердце и головокружение, а затем учащается сердцебиение, возникает одышка и больной может потерять сознание.

У мужчин болевой синдром в промежности и внизу живота, неприятные ощущения во время интимной близости и мочеиспускания могут свидетельствовать о фиброзе простаты. Затем возникают проблемы с эрекцией, и понижается либидо. Осложнениями может быть пиелонефрит, почечная недостаточность и гидронефроз.

Фиброз простаты

Фиброзные изменения могут происходить в разных частях глаз – в хрусталике, сетчатке или стекловидном теле. Симптомы – это уменьшение поля зрения, падение его остроты и болезненные ощущения.

Диагностика и лечение

Ранняя стадия поражения любого органа протекает без явных признаков и жалоб на состояние здоровья. В первую очередь для диагностики берутся анализы крови и мочи, а также следует провести ультразвуковое исследование. Ещё специалисты проводят биопсию – берут на анализ ткань конкретного органа специальной иглой и исследуют под микроскопом. Все другие диагностические методики зависят от конкретного органа, в котором подозревается развитие фиброза.

При жалобах на работу печени, пациента должен обследовать гастроэнтеролог. Он обязан назначить УЗИ и фибротест, фибромакс, фиброэластографию. Для выявления лёгочного фиброза следует произвести рентгенографию органов грудной клетки. Ещё проводят магнитно-резонансную или же компьютерную томографию, спирографию. При болях в молочной железе нужно сделать маммографию, УЗИ, цитологическое и гистологическое исследование.

Шкала «Метавир»

Весьма часто в диагностических целях применяется шкала «Метавир». Она помогает определить не только степень развития недуга, но и клинические показатели. По шкале определяются степени: F0, F1, F2, F3, F4.

Лечение фиброза назначается специалистом, который изучил историю болезни пациента и ознакомился с результатами его обследования. Доктор может назначить один или несколько видов лечения:

  • исключение воздействий. Необходимо отказаться от вредных привычек и нормализовать гормональный фон;
  • лечение консервативное. В таком случае применяются методики для замедления развития патологии. Одной из таких может быть кислородотерапия;
  • лечение медикаментозными препаратами. Чтобы лечить болезнь эффективно, доктор выписывает медицинские препараты, которые пациент должен обязательно принимать по режиму. Со временем снижается боль, и пропадают симптомы недуга;
  • хирургическое вмешательство. Операция необходима, если ситуация критическая и требуется иссечение поражённых тканей.

Лечение фиброза зависит от поражённого органа и разновидности болезни. Часто требуется курс лечения на стационаре. Необходимо здоровое питание и оптимальное количество физических нагрузок, избегать стрессов и выполнять дыхательную гимнастику. Кроме того, нужно принимать противовоспалительные и антибактериальные препараты. Рекомендуется витаминотерапия и физиотерапевтические процедуры.

В целом план лечения выглядит так:

  • лечение основного недуга;
  • замедление выработки клеток рубцовой ткани – торможение развития заболевания;
  • уменьшение очага воспаления;
  • разрушение уплотнений и рубцовых тканей;
  • профилактика.

Как только появляются характерные симптомы, необходимо отправиться в медицинское учреждение для диагностики и обследования состояния организма. Квалифицированные специалисты проведут многочисленные исследования, поставят точный диагноз, установят причины заболевания и назначат комплексное лечение. Фиброз – это такое заболевание, которое не стоит лечить методами народной медицины. Лучше довериться профессионалам - людям, имеющим образование и опыт. Следует абсолютно точно исполнять все предписания докторов и настраиваться на успешное скорейшее излечение, а затем проводить профилактику фиброза.

Источник: https://simptomer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/1034-fibroz-simptomy